石骨症又称先天性骨硬化病，是一种临床罕见的骨发育障碍性遗传性疾病。病因可能是由破骨细胞功能不良，破坏了成骨和破骨作用的生理平衡，造成骨髓腔消失，引起造血功能低下所致。　　膜内化骨及软骨化骨均可受累。骨密及

　　男5例，女2例。年龄18 d～7岁，其中新生儿1例，4～9个月3例，1～2岁1例，6～7岁2例。5例婴幼儿均因面色苍白伴腹部包块，在骨穿时感骨质坚硬，进针和拔针均感困难而疑本病，后经骨骼X线拍片证实。2例学龄儿童自幼贫血，未予重视，其中1例于6岁

　　遇到自婴幼儿期出现贫血伴生长发育迟缓、营养差，肝、脾、淋巴结肿大，特别是脾肿大且长期抗贫血治疗效果不佳者，要考虑石骨症的可能性。行骨穿时感骨质坚硬，进针、拔针困难，干抽不易成功时，更应提高警惕，及时拍摄全身骨骼

　　石骨症为一种少见的泛化性骨硬化病，病因尚不明。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢。在X线上骨质稀疏和骨质软化都表现骨密度减低，骨皮质变薄，骨小梁减少。其不

　　我们常常形容视死如归的英雄、坚贞不屈的志士是“硬骨头”;临阵脱逃的懦夫、卑躬屈膝的奴才是“软骨头”。这都表示人的一种意志和信仰的力量，其实医学中还有真正的硬骨头与软骨头。有一积遗传性疾病叫做石骨症，全

　　石骨症可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。石骨症有家族史，多见于近亲结婚的子女中，有人认为属遗传性疾病。石骨症分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传，临床需要仔细诊断

　　重症石骨症容易诊断，轻型者有时诊断困难，确诊有赖于放射学检查及家族史。对于有视神经萎缩者，清晰的视神经管断层摄片或采用冠状加矢状CT扫描则能清楚地显示病变的部位及程度。石骨症的诊断依据为：　　1.常在幼年发病

　　石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。临床上与石骨

　　石骨症最早由Albers-Schonberg于1904年首先报道，是一种罕见的全身性骨发育障碍性疾病。本文收集经临床、实验室及X线检查确诊的7例，并结合文献进行分析，旨在**该疾病的临床和X线特征性表现，以提高对石骨症的认识。　

　　石骨症尚无满意的治疗方法，一般仅给予对症治疗，如控制感染，必要时输血，增加营养，加强护理，防止外伤性骨折等。输血对改善贫血、控制出血症状及并发感染有帮助有人应用激素治疗收到一定疗效，贫血改善，血小板增加，骨髓活检显

　　石骨症属于常染色体遗传疾病，有遗传性，属全身性疾病，多在儿童期被发现。有学者认为与染色体突变有关，但也有人认为是破骨细胞功能降低导致骨替代障碍所致，骨形成过剩导致骨髓腔明显缩小，骨皮质及松质骨明显硬化。　　石

　　石骨症无**疗法，一般采取对症治疗。采取减少钙摄入无明显效果。Ballet等于1977年曾采用骨髓移植治疗儿童重型石骨症，疗效满意。对于有面神经麻痹者，可行面神经减压术。有视神经萎缩或视力下降者，有人提出采取视神经减

　　石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床并不多见，容易出现漏诊，诊断主要依靠X线的表现，还可以通过其家族史发现其他病例。有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如:磷、铅

　　骨膜是骨的组成结构，分骨内膜和骨外膜。骨外膜覆盖在关节面以外所有骨的表面，由外层的纤维层、内层的细胞形成层和其间的过渡层组成。纤维层含粗大的胶原纤维束，部分纤维(sharpey纤维)穿入外环骨板，将骨膜固定于骨表

　　在病理情况下骨膜内层的成骨细胞活动增加所产生的骨膜新生骨。骨膜反应一般意味着骨质有破坏或者损伤。组织学上可以见到骨膜内层成骨细胞增多，形成新生骨小梁。在临床调查中，造成骨膜反应的因素主要有以下两种。