小儿石骨症临床与影像分析

　　男5例，女2例。年龄18 d～7岁，其中新生儿1例，4～9个月3例，1～2岁1例，6～7岁2例。5例婴幼儿均因面色苍白伴腹部包块，在骨穿时感骨质坚硬，进针和拔针均感困难而疑本病，后经骨骼X线拍片证实。2例学龄儿童自幼贫血，未予重视，其中1例于6岁时因自发骨折，摄X线片时发现骨骼改变，另1例于7岁时因贫血伴咳嗽摄胸部X线片时发现。2名女性患儿系同胞姐妹，另2例家庭中有类似疾病于婴幼儿期死亡。7例患儿父母均非近亲婚配。

　　1、临床症状与体征

　　7例患儿均自婴幼儿期出现面色苍白，营养差，生长发育迟缓，易患呼吸道或消化道感染，多汗、易惊或间断抽搐，腹胀、腹部包块。输血及抗贫血治疗效果不佳。体征：均呈中至重度贫血貌，2例皮肤及巩膜轻度黄染。新生儿1例矢状缝颅骨重叠，其余6例均有方颅、肋缘外翻、肋骨串珠或前囟大、闭合晚等佝偻病体征。4例双肺呼吸音粗，1例肺部可闻及干湿罗音。2例心脏可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，其中1例有反复自发性骨折及先天性心脏病(室间隔缺损)。7例均有肝脾肿大，质硬，肝肋下3 cm者3例，～5 cm 3例，～7 cm 1例;脾肋下3 cm者2例，～5 cm 2例，～10 cm 3例。

　　2、实验室影像检查

　　血红蛋白30～98 g/L，红细胞2.0～2.86×1012/L，白细胞13.4～34.0×109/L，血小板38～120×109/L，末稍血片可见到中、晚幼粒细胞和有核红细胞。检查4例，网织红细胞0.012～0.23，3例血清钙低，分别为1.46、1.80、2.15 mmol/L。碱性磷酸酶(ALP)在正常范围。2例肝功示总胆红素增高，以间接胆红素增高为著，ALT及乙肝5项均正常。