骨脆是基因变异的典型例证，近年来在生化、细胞超微结构和分子水平已有不少的研究。骨粘连蛋白、聚糖蛋白减少，聚糖蛋白从胶原纤维分离，严重者聚糖蛋白颗粒与胶原的交*减少达95.2%。　　骨组织内胶原类型改变，正常骨组

　　X线是骨脆检查的必查项目，根据患者临床特征结合 X 线检查，不难作出诊断。X线检查中，可发现主要为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。　　1.在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大，严重时可

　　骨脆的检查方法是什么　　根据骨脆患者临床特征结合 X 线检查，不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。血钙、磷均正常，碱性磷酸酶正常或稍增高，血浆胰岛素样生长因子(IGF)正常

　　骨脆怎么进行检查最合理　　骨脆病其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传。实验室检查患者血钙、磷和ALP一般正常，少数病人ALP也可增高，尿羟脯氨酸

　　早发型与晚发型骨脆病的骨损害表现有所不同。X线检查可发现，早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折，伴骨痂形成和骨骼变形;晚发型者有明显骨质疏松、多发骨折，长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变。除此之外，X线

　　在骨刺的分类诊断中，广泛采用的临床分类方法是 Sillence的四型分类法。1型为常染色体显性遗传;2型相当于过去的先天型;3型为严重型;4型为常染色体显性遗传;每种分类的临床表现不同，表现各异，依据病情程度的不同，骨脆

　　骨脆以其临床表现为初步诊断依据，该病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。　　广泛采用的临床分类

　　关于骨脆病，目前有许多分类方法：传统分类是根据第1次发生骨折的时间早晚，分为先天型及迟发型;这也是给骨脆分类的基本方法：　　一、胎儿型：　　病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。

　　反复骨折是骨脆的特征，可作为骨脆的诊断依据，以横断骨折、螺旋形骨折最常见，约15%的骨折发生在干骺端。骨折后可以有大量骨痂增生，多数可以愈合，但往往残留畸形。　　文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生，导致高排出性

　　骨脆的手术治疗是在骨内放置支杆，可延伸髓内支杆有两种类型：Balley—勋bow杆与Sheffield杆。放置的内支撑物一定要有足够的长度。如股骨，远端要穿过铺板，直达相当于成人跺间的位置，并要放在于箭端中央或近中央的位置，才

　　骨脆的治疗主要是预防骨折，改善负重力线，增加骨路强度，改善功能。80年代后期，陆续有一些试用降钙素治疗的报道，可经鼻腔粘膜吸收给药，给鲑降钙素2-12个月，但效果并不满意，除了给药后4-5个月时，尿经脯氨酸排出稍增加外，没有

　　治疗骨脆的主要药物包括氟化物、维生素D、降钙素和性激素等，但效果均不肯定。最近文献中报道采用生长激素及二磷酸盐治疗脆骨病也取得一定疗效，前者的作用主要是促进身高增长和胶原合成，后者的作用则是遏制骨吸收。

　　骨脆又称为脆骨症、成骨不全症，其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。　　广泛的间充质缺损，使胶原纤维成熟受遏制。在软骨化骨过程中，骨骺

　　骨脆在发病过程中，广泛的间充质缺损，使胶原纤维成熟受遏制。主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨

　　容易骨折是骨脆最主要的特征，确诊骨脆后，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，为了固定骨折，增加脆弱骨的强度，婴儿期可采用经皮或经骨折端髓内穿针处理，暂时维持骨的力线顺列，此时穿针要求不一定完全贯穿髓腔，部分在髓