凸腭的诊断标准及诊断要点

　　凸腭是头颅骨病变的一种表现，由于其表现在体格、眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断并不困难。对凸腭的诊断有以下标准。

　　主要标准：

　　表现至少有4项—鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于20°，或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(<170°);中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的髋臼前凸(髂关节内陷)(X线片上确定)。

　　次要标准：

　　中等程度的漏斗胸;关节活动异常增强;高腭弓，牙齿拥挤重叠;面部表征，长头—正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。

　　诊断要点

　　(1)对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官受累;如果检出一个已知马方综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。

　　(2)对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。