骨斑点症并发骨肉瘤的病因有哪些

　　骨斑点症是一种罕见疾病，在我国发病率为五万分之一，男性患者居多，任何年龄均可发病。发病机理尚不明确。骨斑点症虽是一种无害的疾病，不发生炎症、坏死及病理性骨折，但有资料报道骨斑点症有伴发骨肉瘤的趋势，应给予高度重视。

　　骨斑点症并发骨肉瘤的病因如下：

　　1、发病机理不明，10%～30%患者发病前有创伤史，可能是诱发症状，而不是真正的致病因素。

　　2、原发性骨肉瘤与遗传有关：

　　①视网膜母细胞瘤患者发生骨肉瘤的危险约高出正常人群2000倍。这是因为视网膜母细胞基因(Rb基因)是一种肿瘤遏制基因，位于13号染色体长臂(13q14)。该基因缺失或失活是导致视网膜母细胞瘤的直接原因，在散发或伴有视网膜母细胞瘤的骨肉瘤的病例中常有Rb基因的缺失。在双侧视网膜母细胞瘤病例中，约有12%发生骨肉瘤，而70%以上的骨肉瘤病例有Rb基因产物功能失活。

　　②在众多散发的病例中，常存在另一种抑癌基因p53的突变，它位于17号染色体的短臂上。在具有p53基因突变的Li-Fraumeni综合征的家族中，骨肉瘤的发生率明显增高。45%的骨肉瘤有p53基因的突变。