骨硬化病通过临床表现可直接诊断

　　骨硬化病患者的骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石，骨脆性增加易发生骨折，同时可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。骨硬化病往往因骨折或其它情况作X线检查时才被发现。骨硬化病根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性(成人型)两种，临床需要详细诊断。

　　骨硬化病临床表现诊断方法介绍：

　　1.轻型

　　又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现。可有血酸性磷酸酶升高。

　　2.重型

　　又称恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大，这是因为全身性骨髓腔缩小或闭塞引起造血障碍所致。神经系统表现为脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。关于视力障碍及视神经萎缩，常解释为视神经管狭窄导致视神经受压所致。也有人认为是原发性视神经脱髓鞘，继发于视网膜静脉受压发生视盘水肿及视神经萎缩或原发性颅内压增高与脑积水等原因。