20例婴儿恶性骨硬化病的治疗体会

　　对良性型骨硬化病一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。有效的治疗途径只有造血干细胞移植，但治疗费用高得惊人。本文根据20例婴儿恶性骨硬化病的治疗，总结治疗体会如下：

　　婴儿恶性骨硬化病包括各种影响破骨细胞生长和/或功能的家族遗传性疾病。其基因型与表型相关性研究受到多方面的限制，病例稀少，疾病的多样性及临床过程的严重性(通常在早期便会导致死亡)。1991-2008年连续确诊的20例(男，11例;女，9例)婴儿恶性骨硬化病的临床及分子学方面的发现及治疗经过，这些病例确诊时平均年龄为3.9个月，平均随访时间66.75个月。其中9例患者发现TCIRG1基因突变，3例发现OSTM1基因突变，各有1例分别发现ClCN7和TNFRSF11A基因突变，6名患者基因是模糊的。OSTM1和ClCN7基因突变的患者同时伴有神经系统方面的表现。在9例TCIRG1基因缺陷的患者中，6例伴有低丙球蛋白血症，1例伴有原发性肺动脉高压。14名接受造血干细胞移植的患者中，有9名现在存活的，其中8人发现破骨细胞功能的证据。这些数据可以为婴儿恶性骨硬化病患者咨询关于治疗方面需要做出怎样的决定，提供了基础。