小脑病变与调节性讷吃的鉴别和检查

　　调节性讷吃的发音肌会不由自主的运动，如舞蹈病，言语忽高忽低，时快时慢、长短不一、音调嵌叠、语言重复、可突然中断或开始，称运动过多性发音困难。这个外在表现与共济失调和多发性硬化的临床表现有相似的地方，两者都属于小脑病变，临床诊断中应准确鉴别。

　　1.遗传性共济失调

　　少年脊髓型遗传性共济失调为本病最常见类型，通常在10岁左右起病，主要症状为以下肢为重的共济失调，腱反射减失，深感觉障碍及锥体束受损表现。早期具有感觉性共济失调特点，15～20岁随脊髓小脑束变性的加重而具有小脑性共济失调的特点由于动作不协调可有轻度不自主动作。小脑性构音困难是本病突出的临床征象。部分病人有视神经萎缩、色素性视网膜炎。智能障碍、心脏肥大、杂音、束支传导阴滞和T波倒置。晚期可见全身衰弱和肌萎缩、肌束颤动。所有病例均有进行性骨畸形。

　　生化检查可见丙酮酸脱氢酶活力下降(一般为正常的50%)，神经传导速度检查可见传导速度减慢。遗传性痉挛性共济失调，常有爆破语音，肌张力增高、腱反射亢进、腹壁反射消失、病理反射阳性、视神经萎缩、疾呆等。无骨骼畸形。晚发性小脑皮层萎缩临床少见，多灵敏30岁以后起病，临床特征为行走和站立不稳，上肢症状相对较轻，头和躯干静止性震颤及构音困难。后期可有眼球震颤，无锥体外系症状，其它如橄榄桥脑小脑萎缩等也可引起调节性讷吃。

　　2.多发性硬化

　　有10%～15%患者出现调节性讷吃与共济失调。临床特点，为病程中多有缓解与复发，呈逐渐加重趋势。脑脊液γ球蛋白及IgG增高和蛋白电泳少克隆型为重要实验室检查依据，脑电图及CT扫描有助诊断。